Το Alysos Prenatal προσφέρει τις παρακάτω δυνατότητες ελέγχων:

Prenatal 1
Κυστική Ίνωση (32 μεταλλάξεις), Προσχολική Ασυμπτωματική Κώφωση (2 μεταλλάξεις)

Προσχολική Ασυμπτωματική Κώφωση

Μερική/πλήρης Ανεπάρκεια της Βιοτινιδάσης

Τι είναι η κυστική ίνωση
Η κυστική ίνωση είναι μια ασθένεια που οφείλεται σε μεταβολές μιας πρωτεΐνης  που ρυθμίζει τη μεταφορά των αλάτων (ιόντων χλωρίου και νατρίου) στις μεμβράνες των κυττάρων. Η διακοπή της μεταφοράς αλάτων έχει ως αποτέλεσμα τη μη φυσιολογική έκκριση των αδένων και την αφυδάτωση εξαιτίας της αυξημένης απώλειας αλάτων και νερού κατά τη διάρκεια της εφίδρωσης. Η κυστική ίνωση επηρεάζει σχεδόν όλους τους αδένες του σώματος που παράγουν υγρά, οδηγώντας στην εμφάνιση μιας σειράς συμπτωμάτων. Οι εκκρίσεις μπορεί να είναι παχύρρευστες και να προκαλέσουν απόφραξη στο πάγκρεας, στο έντερο και στους πνεύμονες. Η βλεννώδης απόφραξη δημιουργεί έδαφος για τον πολλαπλασιασμό μικροβίων, αυξάνοντας έτσι την πιθανότητα λοίμωξης. Τα παιδιά με κυστική ίνωση παρουσιάζουν φτωχό μεταβολισμό, αφυδάτωση, βήχα και τάση για εμετό. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, οι έφηβοι παρουσιάζουν αργή ανάπτυξη, καθυστερημένη εφηβεία και μειωμένες σωματικές αντοχές. Οι ενήλικες εμφανίζουν ακόμα πιο σοβαρές επιπλοκές όπως ατελεκτασίες πνεύμονα, καρδιακή ανεπάρκεια, υπογονιμότητα και συχνές λοιμώξεις που μπορούν να οδηγήσουν σε θάνατο. 

Τι είναι η προσχολική ασυμπτωματική κώφωση
Περίπου ένα στα 1.000 παιδιά πάσχουν από σοβαρή ή πολύ σοβαρή απώλεια ακοής είτε από τη γέννηση είτε κατά την πρώιμη παιδική ηλικία (προσχολική κώφωση). Πάνω από το 50% αυτών των περιπτώσεων οφείλονται σε γενετικές αλλαγές. Το 70-80% αυτών των γενετικών καταστάσεων χαρακτηρίζονται ως μη συνδρομικές, δηλαδή δεν παρατηρούνται συμπτώματα σε άλλα όργανα /συστήματα του οργανισμού.

Τι είναι η ανεπάρκεια της βιοτινιδάσης
H Ανεπάρκεια της Βιοτινιδάσης αποτελεί μια διαταραχή του μεταβολισμού της βιοτίνης (βιταμίνη Β7). Η βιοτινιδάση  είναι ένα  ένζυμο  που βοηθάει τον οργανισμό να επαναχρησιμοποιήσει τη βιοτίνη που εμπεριέχεται σε τροφές όπως το συκώτι, οι κρόκοι των αυγών και το γάλα. Η βιοτινιδάση απομακρύνει τη βιοτίνη που είναι δεμένη στις πρωτεΐνες  των τροφών, αφήνοντας τη βιταμίνη  στην ελεύθερη (αδέσμευτη) μορφή της. Ο οργανισμός  χρειάζεται ελεύθερη βιοτίνη για την αποτελεσματική διάλυση λιπών, πρωτεϊνών και υδατανθράκων. Εάν υπάρχει πλήρης ή μερική ανεπάρκεια βιοτινιδάσης, ο οργανισμός έχει λιγότερη δυνατότητα να επεξεργαστεί σημαντικά θρεπτικά στοιχεία.

Τι είναι η γαλακτοζαιμία
Η Γαλακτοζαιμία προκαλείται από την έλλειψη ενός ενζύμου στο ήπαρ, που είναι απαραίτητο για το μεταβολισμό / διάσπαση της γαλακτόζης. Η γαλακτόζη είναι προϊόν αφομοιωμένης λακτόζης, που υπάρχει στα γαλακτοκομικά προϊόντα. Τα συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας περιλαμβάνουν λήθαργο, διάρροια, εμετό, σπασμούς, καταρράκτη, τάση για λοιμώξεις, ίκτερο, νοητική καθυστέρηση και ηπατική ανεπάρκεια. Η γαλακτοζαιμία διακρίνεται στην κλασική μορφή, με ενζυμική δραστικότητα μικρότερη του 5%, και στην ήπια μορφή, γνωστή ως παραλλαγή Duarte, με ενζυμική δραστηρικότητα μεταξύ 5% και 25%.

Τι είναι η MCADD
Η MCADD αποτελεί την πιο συχνή διαταραχή οξείδωσης των λιπαρών οξέων, εξαιτίας της οποίας ο οργανισμός δεν μπορεί να μετατρέψει τα λιπαρά οξέα σε ενέργεια με αποτέλεσμα την εμφάνιση μεταβολικών κρίσεων που αν δεν αντιμετωπιστούν άμεσα μπορεί να οδηγήσουν σε προβληματική νοητική ανάπτυξη, σπαστικότητα, κώμα ή μερικές φορές και θάνατο. Τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της βρεφικής ή πρώιμης παιδικής ηλικίας, αλλά σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να μην εμφανιστούν πριν από την ενήλικη ηλικία.
Οι άνθρωποι που πάσχουν από MCADD δεν μπορούν να διασπάσουν τα λιπαρά οξέα φυσιολογικά, επειδή έχουν έλλειψη κάποιου από τα απαραίτητα ένζυμα. Αυτό οδηγεί σε συσσώρευση λιπαρών οξέων μεσαίας  αλύσου, τα οποία μπορούν να γίνουν τοξικά. Αυτά τα άτομα αναγκάζονται να στηρίζονται στη γλυκόζη για να βρουν ενέργεια, καθώς δεν μπορούν να πάρουν ενέργεια από τα λίπη.

Τι είναι  η θρομβοφιλία – που οφείλεται
Θρομβοφιλία είναι η ανωμαλία στην πήξη του αίματος η οποία αυξάνει τον κίνδυνο θρομβωτικών επεισοδίων. Όλα τα άτομα μπορούν να πάθουν κάποιο θρομβωτικό επεισόδιο αν εκτεθούν σε ορισμένους επικίνδυνους παράγοντες, όπως:
• Προχωρημένη ηλικία (>40 έτη)
• Παχυσαρκία
• Μεγάλης διάρκειας ακινησία πχ κατά τη διάρκεια πτήσης και σε ανθρώπους με χρόνιες ιατρικές καταστάσεις όπως καρδιακή ανεπάρκεια
• Σοβαρή εγχείρηση
• Σακχαρώδης διαβήτης
• Κάπνισμα
• Η λήψη θεραπείας υποκατάστατων ορμονών (HRT) ή αντισυλληπτικών χαπιών (γυναίκες)
• Εγκυμοσύνη, ιδίως μετά τον τοκετό
Όταν υπάρχουν γενετικές διαταραχές  που προδιαθέτουν σε θρομβώσεις, τότε η  θρομβοφιλία ορίζεται ως κληρονομική ή συγγενής.
Τα άτομα που εκτίθενται σε έναν ή περισσότερους από τους παραπάνω παράγοντες κινδύνου και έχουν επιπλέον γενετικές αλλαγές που σχετίζονται με τη θρομβοφιλία έχουν αυξημένες πιθανότητες σε σύγκριση με το γενικό πληθυσμό να αναπτύξουν θρόμβους.  Ίσως όμως και να μην παρουσιάσουν ποτέ θρόμβους αν δεν εκτεθούν σε κανένα από τους παραπάνω ή και άλλους μη γνωστούς παράγοντες. Ας σημειωθεί επίσης ότι, παρόλο που ένα θρομβωτικό επεισόδιο μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, στις περιπτώσεις κληρονομικής θρομβοφιλίας  δεν παρατηρείται συνήθως αυξημένος κίνδυνος για θρόμβωση πριν την ενήλικη ζωή.
Η κληρονομική θρομβοφιλία διακρίνεται ανάλογα με τον μηχανισμό δράσης σε αυτήν που οφείλεται σε βλάβη ή ανεπάρκεια μιας αντιπηκτικής πρωτεΐνης  και σε αυτή που χαρακτηρίζεται από αυξημένη τάση για δημιουργία θρόμβου.
Ο κίνδυνος σχηματισμού θρόμβων είναι υψηλότερος σε ανθρώπους με θρομβοφιλία της πρώτης κατηγορίας, παρότι η συχνότητα εμφάνισης της δεύτερης κατηγορίας είναι 5 φορές μεγαλύτερη.
Στη διάρκεια της εγκυμοσύνης παρατηρείται αύξηση της παραγωγής των παραγόντων πήξης με σκοπό την προστασία της εγκύου από σοβαρή αιμορραγία στη διάρκεια του τοκετού. Αυτή όμως η αύξηση δεν συνοδεύεται από παράλληλη αύξηση των αντιπηκτικών παραγόντων με αποτέλεσμα οι έγκυες γυναίκες να έχουν 4 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο θρομβώσεων σε σύγκριση με τις μη έγκυες. Οι μέχρι τώρα έρευνες έχουν δείξει ότι αυτός ο κίνδυνος μεγαλώνει σημαντικά αν υπάρχουν γενετικοί παράγοντες, μεταλλάξεις δηλαδή που έχουν συσχετισθεί με τη θρομβοφιλία. Για παράδειγμα, μια έγκυος γυναίκα με μια μετάλλαξη στον παράγοντα V Leiden έχει 8 φορές υψηλότερο κίνδυνο θρόμβωσης σε σύγκριση με μια άλλη χωρίς μετάλλαξη, ενώ 2 μεταλλάξεις σε αυτόν τον παράγοντα αυξάνουν τον κίνδυνο 20-40 φορές  περισσότερο.