1 / Τι είναι ο γονιδιακός έλεγχος;
Ο γονιδιακός έλεγχος είναι ένα είδος ιατρικής εξέτασης που προσδιορίζει τις αλλαγές στα χρωμοσώματα και τα γονίδια. Τις περισσότερες φορές, χρησιμοποιείται για να βρει τις αλλαγές που σχετίζονται με κληρονομικές διαταραχές.
2 / Τι πληροφορίες μπορούν να μας δώσουν οι γονιδιακοί έλεγχοι;
Τα αποτελέσματα ενός γονιδιακού ελέγχου μπορεί να επιβεβαιώσουν ή να αποκλείσουν μια πιθανολογούμενη γενετική πάθηση ή να βοηθήσουν να προσδιορισθούν οι πιθανότητες που έχει ένας άνθρωπος να εμφανίσει ή να μεταβιβάσει στα παιδιά του μια γενετική διαταραχή.
Οι γονιδιακοί έλεγχοι μπορούν επίσης να προσδιορίσουν το είδος ή τη δόση του φαρμάκου που είναι καλύτερα για ένα συγκεκριμένο άτομο.
3 / Ποια είναι τα οφέλη των γονιδιακών ελέγχων;
Τα αποτελέσματα των γονιδιακών ελέγχων μπορεί να βοηθήσουν τα άτομα, σε συνεργασία με τον κατάλληλο επιστήμονα υγείας, να πάρουν αποφάσεις σχετικά με τη διαχείριση της υγείας τους. Ένα θετικό αποτέλεσμα μπορεί να οδηγήσει κάποιον σε πρόληψη, παρακολούθηση ή κατάλληλη θεραπεία μιας παθολογικής κατάστασης. Μπορεί επίσης να βοηθήσει ένα ζευγάρι να πάρει αποφάσεις που αφορούν στην τεκνοποίηση ή στο να ξεκινήσει έγκαιρα τη σωστή θεραπευτική αντιμετώπιση μιας κατάστασης που αφορά στο νεογέννητο παιδί του. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα μπορεί να γλυτώσει κάποιους από περιττές εξετάσεις ή να δώσει τέλος στην αβεβαιότητα σχετικά με την ύπαρξη μιας διαταραχής.
4 / Ποιοι είναι οι περιορισμοί των γονιαδιακών ελέγχων;
Οι γονιδιακοί έλεγχοι δεν μπορούν πάντα να καθορίσουν αν ένα άτομο θα εμφανίσει συμπτώματα μιας διαταραχής, ή το ποιά θα είναι η βαρύτητα και η εξέλιξή της. Υπάρχει πιθανότητα, τα ευρήματα του εργαστηρίου να μην είναι δυνατό να ερμηνευτούν ή να είναι αγνώστου σημασίας. Σε σπάνιες περιπτώσεις, τα ευρήματα μπορεί να υποδηλώνουν μια κατάσταση άλλη από την αρχική διάγνωση.
5 / Τι σημαίνει το θετικό αποτέλεσμα;
Ανάλογα με το σκοπό του ελέγχου, το θετικό αποτέλεσμα μπορεί να επιβεβαιώσει μια διάγνωση, ή να δείξει ότι το άτομο είναι φορέας μιας μετάλλαξης, ή να είναι ένδειξη τροποποιημένου μεταβολισμού μιας φαρμακευτικής ουσίας. Μπορεί να χρειάζεται επιπλέον έλεγχος για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.
6 / Τι σημαίνει το αρνητικό αποτέλεσμα;
Ο αρνητικός γονιδιακός έλεγχος δεν αποκλείει 100% την πιθανότητα να υπάρχει κάποια μετάλλαξη. Ορισμένες μεταλλάξεις στο DNA, οι οποίες προκαλούν κάποια γενετική διαταραχή, μπορεί να μην εντοπιστούν από τον έλεγχο, είτε λόγω του ότι ο έλεγχος που διεξήχθη κάλυπτε ένα ποσοστό του υπεύθυνου γονιδίου, είτε λόγω περιορισμών στην τεχνολογία, είτε λόγω μη απόλυτης / πλήρους γνώσης όλων των υπεύθυνων γενετικών τόπων για τη συγκεκριμένη διαταραχή. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να απαιτείται περαιτέρω έλεγχος για την επιβεβαίωση του αρνητικού αποτελέσματος.
7 / Πως αξιολογούνται τα αποτελέσματα;
Εξαιτίας της πολυπλοκότητας του γονιδιακού ελέγχου και της δυσκολίας ερμηνείας των αποτελεσμάτων του – από τον μη ειδικό - ως προς τη σχέση τους με την υγεία σας, πρέπει πάντα να ενημερώνετε για τα αποτέλεσματα αυτής της εξέτασης τον θεράποντα ιατρό σας, ώστε να λάβετε την κατάλληλη συμβουλή.
9 / Τι σημαίνει έλεγχος φορέων;
Ο έλεγχος φορέων γίνεται για να βρούμε αν κάποιος φέρει ένα αντίγραφο μιας μετάλλαξης γονιδίου η οποία, όταν υπάρχει σε δύο αντίγραφα, προκαλεί μια γενετική διαταραχή. Αν και οι δυο γονείς έχουν υποβληθεί σε έλεγχο, τότε μπορούμε να ξέρουμε τις πιθανότητες που έχουν να αποκτήσουν παιδί με μια γενετική πάθηση.
10 / Πως μπορώ να κάνω έναν έλεγχο, μέσω της Alysos, για να διαπιστώσω αν είμαι φορέας κάποιας νόσου?Η εταιρεία Alysos παρέχει ελέγχους για ανίχνευση φορέων μέσω φαρμακείων. Οι έλεγχοι αυτοί αφορούν σε νοσήματα που μεταφέρονται με αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Ο φαρμακοποιός σας θα σας εξηγήσει πως θα πάρετε δείγμα κυττάρων, με την ειδική μπατονέτα από το εσωτερικό του μάγουλού σας. Η ειδική αυτή μπατονέτα θα σταλεί στη συνέχεια στο εργαστήριο, που θα απομονώσει γενετικό υλικό από το δείγμα για να κάνει τον έλεγχο. Μπορείτε επίσης να διαβάσετε τις οδηγίες λήψης δείγματος τόσο στο έντυπο φυλλάδιο της συσκευασίας, όσο και στην παρούσα ιστοσελίδα, πατώντας εδώ. Τα αποτελέσματα παραδίδονται αποκλειστικά και μόνο στον εξεταζόμενο με συστημένη επιστολή. 11 / Τι είναι η αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα?
Αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα σημαίνει ότι, για να εκδηλωθεί η νόσος θα πρέπει το παιδί να έχει λάβει ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο (αλληλόμορφο) από κάθε γονέα. Αν το παιδί έχει κληρονομήσει ένα μεταλλαγμένο αλληλόμορφο από τον ένα γονέα και ένα φυσιολογικό από τον άλλο, τότε θεωρείται φορέας της νόσου. Ο φορέας δεν πάσχει ή δεν εκδηλώνει πλήρως τα συμπτώματα της νόσου, αλλά μπορεί να «συμβάλλει» στη μεταβίβαση της νόσου στα παιδιά του, τα οποία θα κληρονομήσουν από εκείνον το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο.
12 / Τι να κάνω αν μάθω ότι είμαι φορέας;
Σε περίπτωση συζύγων, εάν ο ένας είναι φορέας, πρέπει να ελεγχθεί και ο άλλος σύζυγος, για να γνωρίσουν τις πιθανότητες που θα έχουν τα παιδιά τους να κληρονομήσουν τη μετάλλαξη.
Πρέπει επίσης να ενημερώσετε γι’ αυτό τα αδέλφια σας και τα ενήλικα παιδιά σας, γιατί υπάρχουν αυξημένες πιθανότητες να είναι και εκείνοι φορείς.
13 / Εάν είμαι εγώ φορέας πρέπει να κάνει την εξέταση και η οικογένειά μου;
Εάν κάποιος είναι φορέας, τότε έχει 50% πιθανότητα να είναι φορέας και ο καθένας από τα αδέλφια του. Αν τα αδέλφια επιλέξουν να εξεταστούν και αυτά, τότε πρέπει να ενημερώσουν το εργαστήριο σχετικά με τις μεταλλάξεις που εντοπίστηκαν σε μέλος της οικογένειάς τους, ώστε ο έλεγχος να περιλαμβάνει οπωσδήποτε τη συγκεκριμένη μετάλλαξη που έχει βρεθεί στην οικογένεια.
14 / Τι είναι η φαρμακογενετική;
Η φαρμακογενετική εξετάζει το πως τα γονίδια επηρεάζουν την αντίδραση των ατόμων σε διάφορα φάρμακα, δηλαδή το εάν ένα φάρμακο είναι αποτελεσματικό για εσάς ή το εάν μπορεί να προκαλέσει σοβαρές παρενέργειες.
Αυτό συμβαίνει επειδή τα γονίδια φέρουν τις οδηγίες για την παραγωγή μορίων πρωτεϊνών, από τις οποίες εξαρτάται ο μεταβολισμός των φαρμάκων στον ανθρώπινο οργανισμό. Αν υπάρχουν αλλαγές στα γονίδια που έχουν ως αποτέλεσμα μικρές διαφορές στη σύνθεση ή την ποσότητα των μορίων των πρωτεϊνών, τότε μπορεί να επηρεαστεί και η επίδραση των φαρμάκων στον άνθρωπο.
Το FDA, που ελέγχει την ασφάλεια όλων των φαρμάκων στις ΗΠΑ, θεωρεί τη φαρμακογενετική ως ένα πολύτιμο εργαλείο για την ανάπτυξη νέων φαρμακευτικών προϊόντων.
15 / Πως μπορεί να φανεί χρήσιμος ο φαρμακογενετικός έλεγχος για τη θεραπεία μου;
Για την αντιμετώπιση πολλών παθολογικών καταστάσεων υπάρχουν περισσότερες από μια θεραπευτικές επιλογές. Τα αποτελέσματα του φαρμακογενετικού ελέγχου μπορούν να βοηθήσουν τον γιατρό σας να επιλέξει την καλύτερη φαρμακευτική αγωγή για σας, καθώς επίσης και την καλύτερη δοσολογία. Αν, για παράδειγμα, ο φαρμακογενετικός έλεγχος δείξει ότι διασπάτε ένα φάρμακο με πιο αργό ρυθμό, τότε ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει μικρότερη δόση από αυτήν που συνιστάται συνήθως.
16 / Πως μπορώ να κάνω ένα φαρμακογενετικό έλεγχο, μέσω της Alysos;Η εταιρεία Alysos παρέχει φαρμακογενετικούς ελέγχους μέσω φαρμακείων. Ο φαρμακοποιός σας θα σας εξηγήσει πως θα πάρετε δείγμα κυττάρων με την ειδική μπατονέτα από το εσωτερικό του μάγουλού σας. Η ειδική αυτή μπατονέτα θα σταλεί στη συνέχεια στο εργαστήριο, που θα απομονώσει γενετικό υλικό από το δείγμα για να κάνει τον έλεγχο. Μπορείτε επίσης να διαβάσετε τις οδηγίες λήψης δείγματος τόσο στο έντυπο φυλλάδιο της συσκευασίας, όσο και στην αντίστοιχη σελίδα, πατώντας εδώ. Τα αποτελέσματα παραδίδονται αποκλειστικά και μόνο στον εξεταζόμενο με συστημένη επιστολή. 17 / Πως μπορώ να στείλω το δείγμα του γενετικού υλικού μου;
Τα δείγματα γενετικού υλικού παραλαμβάνονται αποκλειστικά από ειδικό συνεργάτη της Alysos, χωρίς χρέωση, μέσα στον ειδικό φάκελο και σύμφωνα με τις οδηγίες. Με τον ίδιο τρόπο, γίνεται και η επίδοση των αποτελεσμάτων, με συστημένη επιστολή. Η αποστολή του δείγματος και η παραλαβή των αποτελεσμάτων γίνονται μετά από τηλεφωνική επικοινωνία μαζί σας, προκειμένου να καθοριστεί η ημέρα και η ώρα που σας διευκολύνει.
19 / Σε πόσο χρόνο θα έχω τα αποτελέσματα του γονιδιακού ελέγχου που έχω ζητήσει;Επιδίωξη της Alysos είναι οι εξεταζόμενοι να παραλαμβάνουν τα αποτελέσματα τους σε μικρό χρονικό διάστημα, ώστε να μπορούν να αξιοποιούν τις πληροφορίες στο μέγιστο δυνατό βαθμό. Για τους ελέγχους PGx, Prenatal 1, Prenatal 2, Prenatal 3, Prenatal 4 και Prenatal 5 χρειάζονται από το εργαστήριο μέχρι και 10 εργάσιμες ημέρες από την ημέρα παραλαβής του δείγματός σας. Για τον έλεγχο Prenatal 6, ο οποίος είναι ο πιο πολύπλοκος, λόγω του αριθμού των μεταλλάξεων που εξετάζει, απαιτούνται ως και 20 εργάσιμες ημέρες.
Η επίδοση των αποτελεσμάτων γίνεται λίγες μέρες μετά την ολοκλήρωση του ελέγχου, με συστημένη επιστολή, ανάλογα με την περιοχή που έχει δηλωθεί.
20 / Το δείγμα μου και τα προσωπικά μου στοιχεία αποθηκεύονται;
Τα προσωπικά δεδομένα και τα ευρήματα κωδικοποιούνται και αποθηκεύονται ηλεκτρονικά για διάστημα έξι μηνών από την παραλαβή τους, με αυστηρά ελεγχόμενη πρόσβαση, μόνο για λόγους ταυτοποίησης και ενημέρωσης των αποτελεσμάτων, από το αρμόδιο προσωπικό.
Το δείγμα γενετικού υλικού αποθηκεύεται με κωδικοποιημένα στοιχεία στο εργαστήριό μας, για έξι μήνες.
21 / Τα αποτελέσματα των ελέγχων φορέων της Alysos είναι απόρρητα;
Η εταιρεία Alysos, το συνεργαζόμενο εργαστήριο, καθώς και οι εργαζόμενοι σε αυτά τηρούν, χωρίς καμία παρέκκλιση, τις αρχές εχεμύθειας, ιατρικού απορρήτου και προστασίας προσωπικών δεδομένων που υπαγορεύονται από το εθνικό και από το διεθνές δίκαιο περί βιοηθικής και ανθρωπίνων δικαιωμάτων.
22 / Με ποιους τρόπους μπορώ να καταβάλω το αντίτιμο της χρέωσης για τον έλεγχο / τους ελέγχους που επιθυμώ;Η ανάλυση του δείγματος πραγματοποιείται κατόπιν εξόφλησης του κόστους διενέργειας ελέγχου, με τους ακόλουθους τρόπους:
• με κατάθεση του αναλογούντος ποσού σε κάποιον από τους τραπεζικούς λογαριασμούς που αναγράφονται στο συνοδευτικό φυλλάδιο εντός της συσκευασίας και αποστολή αποδεικτικού κατάθεσης στην εταιρεία Alysos μέσω fax (210 8033725) ή email(info@alysos.com).
• με πιστωτική ή χρεωστική κάρτα μέσω της ιστοσελίδας της εταιρείας Alysos.
• με μετρητά στον ειδικό συνεργάτη που θα παραλάβει το προς εξέταση δείγμα 25 / Τι συμβαίνει αν δεν έχει γίνει σωστή λήψη του γενετικού μου υλικού;
Ο φαρμακοποιός σας έχει λάβει ειδική εκπαίδευση και μπορεί να σας βοηθήσει για την ορθή λήψη του γενετικού σας υλικού.
Επίσης, μπορείτε να μας καλέσετε για να σας καθοδηγήσουμε τηλεφωνικώς.
Εάν, κατά την προετοιμασία της διαδικασίας ανάλυσης, διαπιστωθεί από το εργαστήριο ότι δεν έχει επιτευχθεί ορθή λήψη υλικού, ή δεν έχει ληφθεί επαρκής ποσότητα, θα σας αποστείλουμε νέα συσκευασία υλικού δειγματοληψίας, χωρίς χρέωση.
26 / Μπορώ να κάνω έλεγχο στο παιδί μου;
Οι γονιδιακοί έλεγχοι της Alysos πραγματοποιούνται μόνο σε ενήλικες, αφού πρώτα έχουν λάβει και κατανοήσει τις σχετικές πληροφορίες και μετά την υπογραφή του εντύπου συναίνεσης.
29 / Ποια η διαφορά του Prenatal 1 από το Prenatal 6;
Το Prenatal 1 εξετάζει τις συχνότερες μεταλλάξεις που είναι υπεύθυνες για την κυστική ίνωση στον ελληνικό πληθυσμό και καλύπτει το 80% των περιπτώσεων. Παράλληλα , σας δίνει τη δυνατότητα για έλεγχο μεταλλάξεων της μη συνδρομικής βαρηκοΐας.
Το Prenatal 6 εξετάζει 857 μεταλλάξεις για την κυστική ίνωση και καλύπτει το 90% των περιπτώσεων.