Τι είναι η ΝΜΑ
Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (Spinal Muscular Atrophy) θεωρείται μία από τις πιο συχνές αιτίες βρεφικής θνησιμότητας της οποίας τα αίτια είναι αμιγώς γενετικά. Διακρίνεται σε 4 υπότυπους όσον αφορά την κλινική εικόνα, δηλαδή την ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων και τη βαρύτητά τους.
-Η πιο σοβαρή μορφή της ΝΜΑ είναι η τύπου Ι, επίσης γνωστή και ως ασθένεια Werdnig – Hoffman.
-Τα βρέφη που πάσχουν από ΝΜΑ τύπου ΙΙ εμφανίζουν λιγότερο σοβαρά συμπτώματα
στην αρχή της βρεφικής ηλικίας, αλλά γίνονται πιο αδύναμα με τον καιρό.
-Η ΝΜΑ τύπου ΙΙΙ χαρακτηρίζεται από ηπιότερη κλινική εικόνα.
-Η ΝΜΑ τύπου IV είναι ακόμα πιο ήπια μορφή. Σε αυτόν τον τύπο, η αδυναμία ξεκινάει
κατά την ενήλικη ζωή.
Το οικογενειακό ιστορικό ΝΜΑ αποτελεί παράγοντα κινδύνου για όλους τους τύπους της διαταραχής.
Πως προκαλείται
Στο 95% των περιπτώσεων το νόσημα οφείλεται σε ομόζυγη έλλειψη των εξονίων 7 και/ή 8 του γονιδίου, που είναι γνωστό ως το γονίδιο 1 επιβίωσης των κινητικών νευρώνων (SMN1), υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης κρίσιμης για τη λειτουργία των κινητικών νευρώνων. Χωρίς αυτή την πρωτεΐνη, οι χαμηλότεροι κινητικοί νευρώνες του νωτιαίου μυελού εκφυλίζονται και καταστρέφονται (παύουν να λειτουργούν).
Πως κληρονομείται
Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.
Συχνότητα
Η συχνότητα της νόσου στη λευκή φυλή είναι περίπου 1:8.000 (1 στα 40 άτομα μπορεί να είναι φορέας).
Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία θεωρείται ότι αποτελεί το τρίτο πιο συχνό γενετικό νόσημα μετά την μεσογειακή αναιμία και την κυστική ίνωση.
Υπάρχει θεραπεία;
Η θεραπευτική αγωγή περιορίζεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων και την πρόληψη επιπλοκών.
Η βαρύτητα της κλινικής εικόνας και το προσδόκιμο επιβίωσης εξαρτώνται από τον τύπο της ΝΜΑ.
Έλεγχος φορέων
Ο μοριακός έλεγχος που προτείνεται για το ζεύγος περιλαμβάνει την ανίχνευση της έλλειψης
των εξονίων 7 και 8 του γονιδίου SMN1, η οποία καλύπτει το 95% των κλινικών περιπτώσεων.
Τα άτομα που είναι φορείς ΝΜΑ και που θέλουν να τεκνοποιήσουν, συνιστάται να απευθυνθούν
σε γενετικό σύμβουλο.