I. Τι είναι
οι γονιδιακοί
έλεγχοι

ΙΙ. Κατηγορίες
ελέγχων

ii. Γιατί κάνουμε γονιδιακούς ελέγχους

Οι γονιδιακοί έλεγχοι γίνονται με σκοπό:

Τον έλεγχο φορέων
Ο έλεγχος γίνεται προκειμένου να διαπιστωθεί αν ένας άνθρωπος φέρει παθογόνους μεταλλάξεις, αν δηλαδή φέρει ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου που ευθύνεται για μια συγκεκριμένη κληρονομούμενη πάθηση. Στην περίπτωση που ελέγχονται και οι δύο γονείς, ο έλεγχος μπορεί να παρέχει πληροφορίες για την πιθανότητα το ζευγάρι να αποκτήσει παιδί που θα πάσχει από μια γενετική διαταραχή, όπως π.χ. κυστική ίνωση, διάφοροι τύποι μεσογειακής αναιμίας(α, β) και ενδογενή νοσήματα μεταβολισμού.

Τον προληπτικό έλεγχο νεογνών
Ο έλεγχος γίνεται αμέσως μετά τη γέννηση για να εντοπισθούν πιθανές γενετικές διαταραχές που μπορούν να αντιμετωπιστούν αν γίνει έγκαιρα η κατάλληλη θεραπεία. Τα αποτελέσματα μπορούν να επηρεάσουν την υιοθέτηση συγκεκριμένου τρόπου ζωής ή/και την τροποποίηση του διαιτολογίου προκειμένου να αντιμετωπιστεί μια διαταραχή, όπως π.χ. φαινυλκετονουρία, γαλακτοζαιμία, ανεπάρκεια βιοτινιδάσης, έλλειψη καρνιτίνης, ανεπάρκεια λιπαρών οξέων, οργανικών οξέων, αμινοξέων.

Τον προληπτικό έλεγχο σε επίπεδο καθημερινής κλινικής πρακτικής
Ο έλεγχος μπορεί να πραγματοποιηθεί καθ’όλη τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου και συμβάλει σε πολλές περιπτώσεις στην επιβεβαίωση της διάγνωσης μιας συγκεκριμένης κατάστασης που θεωρείται πιθανή βάσει συμπτωμάτων. Σε άλλες πάλι περιπτώσεις, το θετικό αποτέλεσμα ενός ελέγχου μπορεί να βοηθήσει τον θεράποντα ιατρό στη λήψη απόφασης για τη χορήγηση προφυλακτικής αγωγής, όπως π.χ. συμβαίνει στην ανίχνευση πολυμορφισμών που προδιαθέτουν για την εκδήλωση θρομβοεμβολικών επεισοδίων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή της λοχείας.

Τον Φαρμακογενετικό έλεγχο
Σε πολλούς ασθενείς συγκεκριμένα φάρμακα δε λειτουργούν όπως αναμένεται, με αποτέλεσμα αναποτελεσματική θεραπεία ή εμφάνιση ανεπιθύμητων ενεργειών. Στις Η.Π.Α, 2.200.000 άνθρωποι νοσηλεύονται κάθε χρόνο λόγω ανεπιθύμητων ενεργειών των φαρμάκων και περίπου 106.000 από αυτούς χάνουν τη ζωή τους. Στις περιπτώσεις αυτές, οι γονιδιακές αλλαγές «ευθύνονται» για μεγάλο μέρος της μεταβλητότητας της απόκρισης στα φάρμακα. Με άλλα λόγια, κάθε φάρμακο δεν είναι κατάλληλο για όλο τον πληθυσμό και η γνώση της «ατομικής ιδιαιτερότητας» είναι πολύ χρήσιμη για την επίτευξη εξατομικευμένης φαρμακοθεραπείας. Χάρη στην πρόοδο της Μοριακής Βιολογίας, στις μέρες μας είναι δυνατή η ανίχνευση πολλών γονιδιακών αλλαγών που επηρεάζουν την αλληλεπίδραση φαρμάκου-οργανισμού μέσω των φαρμακογενετικών ελέγχων, εξειδικευμένων δηλαδή αναλύσεων DNA.

Τα αποτελέσματα των φαρμακογενετικών ελέγχων μπορούν να αναδειχθούν σε σημαντικό εργαλείο των ιατρών, καθώς βασιζόμενοι στην υπάρχουσα γνώση όσον αφορά ένα δεδομένο φαρμακογενετικό προφίλ, μπορούν να «προβλέψουν» την απόκριση του ασθενούς σε συγκεκριμένα φάρμακα και να αποφασίσουν είτε να τροποποιήσουν τη δόση του φαρμάκου ή να προχωρήσουν σε αλλαγή της δραστικής ουσίας.

Με αυτό τον τρόπο, αυξάνονται οι πιθανότητες για αποτελεσματική θεραπεία εξ’αρχής, χωρίς τη συχνή εναλλαγή φαρμάκων και, κυρίως χωρίς την εμφάνιση ανεπιθύμητων ενεργειών. Πέραν του οφέλους για τον ίδιο τον ασθενή, το σύστημα υγείας εξοικονομεί πολλά χρήματα, απλώς και μόνο από την ελάττωση των εισαγωγών στα νοσοκομεία για τη ρύθμιση της θεραπείας ή την αντιμετώπιση ανεπιθύμητων ενεργειών.

 

i. Οι γονιδιακοί έλεγχοι

Οι γονιδιακοί έλεγχοι είναι εργαστηριακές εξετάσεις που συμβάλλουν στο να προσδιοριστούν οι πιθανότητες που έχει ένα άτομο να εμφανίσει ή να κληροδοτήσει μια γενετική διαταραχή.

Ένα θετικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι το εργαστήριο εντόπισε κάποια μεταβολή στο υπό εξέταση γονίδιο. Ανάλογα με το σκοπό του γονιδιακού ελέγχου, το αποτέλεσμα μπορεί να καθοδηγήσει ένα άτομο προς την κατάλληλη μέθοδο πρόληψης, παρακολούθησης ή/και βελτίωσης της θεραπείας, με αποτέλεσμα την καλύτερη διαχείριση της υγείας του.

Για παράδειγμα:

-O έλεγχος σε νεογέννητα μπορεί να εντοπίσει κληρονομούμενες παθήσεις πολύ νωρίς, συμβάλλοντας στην έγκαιρη έναρξη θεραπείας ώστε να αποφευχθούν σοβαρότερα προβλήματα υγείας.

-Ο προγεννητικός έλεγχος ενός ή περισσότερων κληρονομούμενων παθήσεων μπορεί να εντοπίσει εκείνα τα ζευγάρια τα οποία έχουν αυξημένες πιθανότητες να γεννήσουν παιδί με μία συγκεκριμένη νόσο (π.χ. κυστική ίνωση) ώστε να ενημερώσουν εγκαίρως τον ιατρό τους. Πρέπει όμως να σημειωθεί ότι ο γονιδιακός έλεγχος δε μπορεί πάντα να προσδιορίσει αν ένα άτομο θα εμφανίσει συμπτώματα μιας διαταραχής, καθώς και τη βαρύτητα ή την εξέλιξη αυτής. Κάθε κληρονομούμενη πάθηση και οι αντίστοιχες παθογόνοι μεταλλάξεις που ευθύνονται για την εκδήλωσή της πρέπει να ερευνώνται σαν διακριτές περιπτώσεις.

Ένα αρνητικό αποτέλεσμα μπορεί σε ορισμένες περιπτώσεις να εξαλείψει την ανάγκη μη απαραίτητων εξετάσεων και να δώσει τέλος σε μια κατάσταση αβεβαιότητας. Ωστόσο, κατά την αξιολόγηση του αρνητικού αποτελέσματος, θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη ότι δεν είναι πάντα δυνατόν να εντοπιστούν όλες οι παθογόνοι μεταλλάξεις που μπορούν να προκαλέσουν κάποια συγκεκριμένη διαταραχή και μπορεί να κριθεί απαραίτητος περαιτέρω έλεγχος (π.χ. σε μεγαλύτερο τμήμα του γονιδιώματος) προκειμένου να επιβεβαιωθεί το αρχικό αρνητικό αποτέλεσμα. Επίσης, σε μερικές περιπτώσεις, για να αποσαφηνιστεί αν ένας πολυμορφισμός (SNP) που φέρει ένας εξεταζόμενος συνδέεται ή  όχι με μια διαταραχή, μπορεί να κριθεί απαραίτητη η εξέταση και μελών της οικογένειάς του.

Το πιο σημαντικό στοιχείο για την κατανόηση της χρησιμότητας των γονιδιακών ελέγχων είναι η γνώση ότι πολλές παθολογικές καταστάσεις είναι πολυπαραγοντικές, δεν έχουν δηλαδή μόνο μια γενετική αιτία, αλλά συνήθως συνδέονται με την επιρροή περισσότερων γονιδίων σε συνδυασμό με τον τρόπο ζωής και περιβαλλοντικούς παράγοντες. Τέτοιες καταστάσεις είναι π.χ. ο διαβήτης, τα καρδιαγγειακά νοσήματα, η παχυσαρκία. Σε αυτές τις περιπτώσεις, πρέπει να γίνει απολύτως κατανοητό ότι το θετικό αποτέλεσμα είναι σχετική και όχι απόλυτη ένδειξη κινδύνου, ενώ το αρνητικό δεν πρέπει να οδηγεί σε τέτοιο βαθμό καθησυχασμού ώστε να αγνοούνται οι παράγοντες που σχετίζονται με τον τρόπο ζωής και το περιβάλλον.

Η απόφαση για το αν πρέπει να γίνει ένας γονιδιακός έλεγχος είναι καθαρά προσωπική και εθελοντική. Ένας σύμβουλος γενετικής ή, σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός σας, μπορεί να σας δώσει όλες τις πληροφορίες για τα πιθανά αποτελέσματα καθεμίας εξέτασης και τις παραμέτρους της που αφορούν στην ζωή σας συνολικά ώστε να αποφασίσετε αν θα κάνετε την εξέταση.